Prenatal Shwachman‐Diamond Syndrome: Diagnostic Challenges in Two Unrelated Cases With a Rare Clinical Presentation and Pseudogene Interference, and a Review of the Literature

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Nathalie Vanden Eynde, Ileen Slegers, Elise Vantroys, Sofie Symoens, Elisa Doné, Anniek Vorsselmans, Astrid Leus, Stefanie Brock, Kathelijn Keymolen, Frederik Jan Hes, Boyan Dimitrov, Kim van Berkel
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2026
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