Severe pharyngeal stenosis and laryngomalacia in an individual of HNRNPU ‐related neurodevelopmental disorder associated with a novel nonsense variant

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Yusuke Sasaki, Hiroaki Murakami, Yukiko Kuroda, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Syunsuke Nagara, Toshinari Koyama, Kunihiro Matsunami, Tatsuya Sakashita, Hideo Kaneko, Kyoko Morimoto, Atsushi Imamura, Kenji Kurosawa
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2025
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