Is there a dominant‐negative effect in individuals with heterozygous disease‐causing variants in COL4A3/COL4A4?

Fuente: Wiley Open Access

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Autori principali:	Korbinian M. Riedhammer, Hannes Simmendinger, Velibor Tasic, Jovana Putnik, Nora Abazi‐Emini, Natasa Stajic, Riccardo Berutti, Marc Weidenbusch, Ludwig Patzer, Adrian Lungu, Gordana Milosevski‐Lomic, Roman Günthner, Matthias C. Braunisch, Jasmina Ćomić, Julia Hoefele
Natura:	Artículo Open Access
Pubblicazione:	Wiley 2024
Soggetti:	Clinical Genetics
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