Identification of a founder variant AAGAB c. 370C >T, p. Arg124Ter in patients with punctate palmoplantar keratoderma in Southern Denmark

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Stine Bjørn Gram, Anne Sofie Fredberg Jørgensen, Anette Bygum, Klaus Brusgaard, Lilian Bomme Ousager
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2024
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