Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology
Fuente:
Wiley Open Access
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , , , , , , , |
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| Format: | Artículo Open Access |
| Veröffentlicht: |
Wiley
2024
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| DOI: | 10.1111/cge.14549 |
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