Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology

Fuente: Wiley Open Access
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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Line Aagaard Nolting, Tess Holling, Gen Nishimura, Jakob Ek, Mads Bak, Merete Ljungberg, Kerstin Kutsche, Hanne Hove
Formato: Artículo Open Access
Publicado: Wiley 2024
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