Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features, and Skeletal Defects

Fuente: Wiley Open Access
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Hauptverfasser: Naif A. M. Almontashiri, Aziza Mushiba, Haya Alruqi, Essa Alharby, Jamil Amjad Hashmi
Format: Artículo Open Access
Veröffentlicht: Wiley 2024
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