Identification of the Third Patient With PAICS Deficiency Harbouring the p.(Lys53Arg) Recurrent Variant, Extending the Phenotype Diversity

Fuente: Wiley Open Access
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Hauptverfasser: Simon Boussion, Madeleine Aumar, Antoine Hutt, Damien Fron, Pierre Fayoux, Jamal Ghoumid, Frédéric Gottrand, Thomas Smol
Format: Artículo Open Access
Veröffentlicht: Wiley 2024
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