Pathogenic Deep Intronic PCSK1 Variant Causes Proprotein Convertase 1/3 Deficiency in a Family

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Leah M. Huber, Aslı Subaşıoğlu, Dorota Garczarczyk‐Asim, Taras Valovka, Thomas Müller, Rüdiger Adam, Andreas R. Janecke
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2025
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