Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tönz Syndrome

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Miriam Essid, Sana Karoui, Mouna Zribi, Thouraya Ben Younes, Louis Januel, Estelle Lafont, Audrey Labalme, Meriem Ben Hafsa, Go Hun Seo, Safa Khatrouch, Hela Boudabous, Amel Ben Chehida, Damien Sanlaville, Houweyda Jilani, Lamia Benjemaa, Ichraf Kraoua, Gaetan Lesca, Nicolas Chatron
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2025
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