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Identification of a De Novo Heterozygous Frameshift Variant in FMR1 in a Female With Fragile X Syndrome

Fuente: Wiley Open Access
Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Alejandro Parra, Juan A. Jimenez‐Estrada, Valeria Vásquez‐Amell, Mario Cazalla, Manuel Rodríguez‐Canó, Natalia Gallego‐Zazo, Lucia Miranda, Mónica Mora‐Gómez, Elena Vallespín, Rocío Mena, Luis Fernández, Cristina Silván, Pedro Arias, Marta Dominguez‐Jiménez, Encarna Guillén‐Navarro, Julián Nevado, Jair Tenorio‐Castano, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Pablo Lapunzina
Formato: Artículo Open Access
Publicado: Wiley 2025
Materias:
Clinical Genetics
Acceso en línea:
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14761

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