Identification of CNKSR2 Pathogenic Variant and Detection of Strong XCI in a Female Patient With Severe DEE ‐ SWAS and Phenotype Expansion in Male Patients

Fuente: Wiley Open Access

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Yu Katata, Yukimune Okubo, Haruhiko Nakamura, Naoya Saijo, Masakiyo Hayasaka, Jun Takayama, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi
Formato:	Artículo Open Access
Publicado:	Wiley 2025
Materias:	Clinical Genetics
Acceso en línea:	Acceder al recurso
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