Bi‐Allelic Variants in MICU1 Cause Myopathy With Extrapyramidal Signs: Case Series, Phenotypic Spectrum, and Genotype–Phenotype Correlations From 61 Patients

Fuente: Wiley Open Access
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Hauptverfasser: Pegah Beheshti, Fahimeh Akbarian, Emran Esmaeilzadeh, Hamid Galehdari, Mehdi Khorrami, Sadeq Vallian, Alireza Abdi, Özge Güngör, Rasim Tuncel, Ayca Aykut, Özgul Ekmekci, Haluk Akın, Asude Durmaz, Atefeh Sohanforooshan Moghaddam, Niloofar Chamanrou, Fatemeh Karimi, Arezu Kazemi, Mahvash Habibi, Mohammad Amin Tabatabaiefar, Hamid Reza Khorram Khorshid, Farshid Parvini, Uluç Yiş, Ipek Polat, Leila Youssefian, Hassan Vahidnezhad, Morteza Heidari, Payam Sarraf, Ehsan Ghayoor Karimiani, Reza Maroofian, Sajjad Biglari
Format: Artículo Open Access
Veröffentlicht: Wiley 2025
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