Unmasking Compound Heterozygosity in GYG1 Myopathy: Diagnostic Insights From RNA ‐Seq and Long‐Read Genomics

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Deepak Panwar, Joseph D. Farris, Danielle Schmidt, Emily J. Blake, Jia W. Tan, Elie Naddaf, Joshua Sonnen, Filippo Pinto e Vairo, Laura J. Lambert, Klaas J. Wierenga, Karthik Muthusamy, Eric W. Klee
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2026
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