A deep intronic variant in MME causes autosomal recessive Charcot–Marie–Tooth neuropathy through aberrant splicing

Fuente: Wiley Open Access
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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Bianca R. Grosz, Jevin M. Parmar, Melina Ellis, Samantha Bryen, Cas Simons, Andre L. M. Reis, Igor Stevanovski, Ira W. Deveson, Garth Nicholson, Nigel Laing, Mathew Wallis, Gianina Ravenscroft, Kishore R. Kumar, Steve Vucic, Marina L. Kennerson
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2024
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