A novel homozygous nonsense variant in COL12A1 causes myopathic Ehlers‐Danlos syndrome: A case report and literature review

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Rasha El Sherif, Yoshihiko Saito, Rasha S. Hussein, Yayoi Izu, Manuel Koch, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2024
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