Early diagnosis of chronic granulomatous disease and McLeod syndrome via the use of a next generation sequencing
Fuente:
Wiley Open Access
Salvato in:
| Autori principali: | Atsushi Miyake, Kenji Gotoh, Saho Shima, Kiyohito Okumiya, Ryuta Nishikomori, Tatsuki Mizuochi |
|---|---|
| Natura: | Artículo Open Access |
| Pubblicazione: |
Wiley
2025
|
| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
| Tags: |
Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!
|
Documenti analoghi
Hematopoietic Cell Transplantation in a Patient With X‐Linked Chronic Granulomatous Disease With McLeod Phenotype
di: Kentaro Fujimori, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Kentaro Fujimori, et al.
Pubblicazione: (2025)
Novel infantile presentations of chronic granulomatous disease
di: Eric Lee, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Eric Lee, et al.
Pubblicazione: (2024)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis in 60 Mexican children with chronic granulomatous disease
di: Alix Sherlyn Monroy‐García, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Alix Sherlyn Monroy‐García, et al.
Pubblicazione: (2025)
Novel hypomorphic CYBB variant causing chronic granulomatous disease with incomplete penetrance
di: Ricardo Cuesta‐Martín de la Cámara, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Ricardo Cuesta‐Martín de la Cámara, et al.
Pubblicazione: (2024)
Early diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome
di: Yukihide Miyosawa, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Yukihide Miyosawa, et al.
Pubblicazione: (2024)
Identifying novel disease genes and revealing the pathomechanism of monogenic diseases
di: Noriko Miyake
Pubblicazione: (2024)
di: Noriko Miyake
Pubblicazione: (2024)
Proposed criteria for the O'Sullivan McLeod syndrome: Case series and literature review
di: Nan Hu, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Nan Hu, et al.
Pubblicazione: (2024)
Early diagnosis of Zellweger syndrome through a Nationwide Liver Disease Registry System ( CIRCLe )
di: Yasuaki Hachisu, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Yasuaki Hachisu, et al.
Pubblicazione: (2025)
Causal association of metabolic syndrome with chronic kidney disease progression: A Mendelian randomization study
di: Qitong Guo, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Qitong Guo, et al.
Pubblicazione: (2024)
Large-Parameter Asymptotics of Generalized Hasting-McLeod Functions
di: Schmidt, Kurt, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Schmidt, Kurt, et al.
Pubblicazione: (2024)
An infant case of left‐sided Amyand hernia with appendiceal perforation mimicking acute scrotum
di: Ryuta Masuya, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Ryuta Masuya, et al.
Pubblicazione: (2025)
Early defibrotide therapy and risk factors for post‐transplant veno‐occlusive disease/sinusoidal obstruction syndrome in childhood
di: Hironori Goto, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Hironori Goto, et al.
Pubblicazione: (2024)
A case of maple syrup urine disease with infantile epileptic spasms syndrome: Challenges in a resource‐limited setting
di: Kenji Iwai, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Kenji Iwai, et al.
Pubblicazione: (2026)
A diagnosis of Noonan syndrome through routine whole genome sequencing in a child with an intracranial nongerminomatous germ cell tumor
di: Shathar Mahmood, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Shathar Mahmood, et al.
Pubblicazione: (2024)
Fife-McLeod's Theorem for Spatially Periodic Degenerate Diffusion Equations
di: Lou, Bendong, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Lou, Bendong, et al.
Pubblicazione: (2025)
Surgical Drainage of Tension Pneumomediastinum in a Newborn: A Rare Lifesaving Intervention
di: Taku Yamamichi, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Taku Yamamichi, et al.
Pubblicazione: (2025)
Whole genome sequencing enhances molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia
di: Holly A. Black, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Holly A. Black, et al.
Pubblicazione: (2024)
Neuropathological Characterisation of McLeod Syndrome With a Proposed New Grading System
di: Anna Maria Reuss, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Anna Maria Reuss, et al.
Pubblicazione: (2025)
A 14‐year girl with thrombotic thrombocytopenic purpura and Sjögren's syndrome
di: Nao Kohri, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Nao Kohri, et al.
Pubblicazione: (2025)
Successful treatment of Sweet syndrome complicated by Behcet disease with adalimumab
di: Maho Hatano, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Maho Hatano, et al.
Pubblicazione: (2024)
Drug‐induced hypersensitivity syndrome followed by exacerbation of Crohn's disease
di: Mei Kamidani, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Mei Kamidani, et al.
Pubblicazione: (2026)
Wilms tumor characteristics, surgical management, outcomes, and chronic kidney disease in children with WAGR syndrome: A report from the International WAGR Syndrome Association survey
di: Elisabeth T. Tracy, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Elisabeth T. Tracy, et al.
Pubblicazione: (2024)
Delay in diagnosis is associated with decreased treatment effectiveness in children with rumination syndrome
di: Margaret R. Jia, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Margaret R. Jia, et al.
Pubblicazione: (2024)
Early diagnosis by newborn physique index and femoral–pelvic radiologic score in an infant with hypochondroplasia
di: Jo Uemura, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Jo Uemura, et al.
Pubblicazione: (2025)
Current situation and prospect for the diagnosis and treatment of pediatric critical rare diseases in China
di: Yingchao Liu, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Yingchao Liu, et al.
Pubblicazione: (2024)
Next‐generation sequencing in newborn screening: Current status, challenges, and future perspectives
di: Zhelan Huang, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Zhelan Huang, et al.
Pubblicazione: (2026)
An overview on current practices regarding the diagnosis and management of chronic urticaria in pediatrics: An EAACI Task Force report
di: Stefania Arasi, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Stefania Arasi, et al.
Pubblicazione: (2025)
Sistemas de información gerencial / Raymond McLeod; traductor, Roberto Escalona García
di: McLeod, Raymond
Pubblicazione: (2000)
di: McLeod, Raymond
Pubblicazione: (2000)
Correction to “Neuropathological Characterisation of McLeod Syndrome With a Proposed New Grading System”
Pubblicazione: (2025)
Pubblicazione: (2025)
Social determinants of health and somatic growth in preterm infants and children with chronic lung disease
di: Brianna C. Aoyama, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Brianna C. Aoyama, et al.
Pubblicazione: (2024)
Preservation of fat mass at the expense of lean mass in children with end‐stage chronic liver disease
di: Kavitha Jayaprakash, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Kavitha Jayaprakash, et al.
Pubblicazione: (2024)
Insight into the lifestyle of young people with chronic liver disease
di: Mohamed Ali, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Mohamed Ali, et al.
Pubblicazione: (2025)
Early childhood‐onset rumination syndrome is clinically distinct from adolescent‐onset rumination syndrome
di: Dennis M. Yang, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Dennis M. Yang, et al.
Pubblicazione: (2024)
Editorial comment on “An overview on current practices regarding the diagnosis and management of chronic urticaria in pediatrics: An EAACI Task Force report”
di: Polina Pyatilova, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Polina Pyatilova, et al.
Pubblicazione: (2025)
Changing acute myeloid leukemia into a chronic disease with long‐term venetoclax
di: Panagiotis Tsarouhas, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Panagiotis Tsarouhas, et al.
Pubblicazione: (2024)
A new prediction diagnosis model of incomplete Kawasaki disease based on data mining with big data
di: Zhen Yang, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Zhen Yang, et al.
Pubblicazione: (2024)
When acute SARS‐CoV‐2 infection was a blessing in disguise! Unexpected diagnosis and clinical course of hepatopulmonary syndrome in a teenager
di: Eric S. Mull, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Eric S. Mull, et al.
Pubblicazione: (2024)
Growth impairment in Japanese children with inflammatory bowel disease: A multicenter prospective cohort study
di: Hirotaka Shimizu, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Hirotaka Shimizu, et al.
Pubblicazione: (2025)
Frailty in children with chronic liver disease: Prevalence and impact on outcomes
di: Deepika Yadav, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Deepika Yadav, et al.
Pubblicazione: (2024)
The no‐biopsy approach for the diagnosis of coeliac disease: Seeking the best evidence
di: Steffen Husby, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Steffen Husby, et al.
Pubblicazione: (2025)
Documenti analoghi
-
Hematopoietic Cell Transplantation in a Patient With X‐Linked Chronic Granulomatous Disease With McLeod Phenotype
di: Kentaro Fujimori, et al.
Pubblicazione: (2025) -
Novel infantile presentations of chronic granulomatous disease
di: Eric Lee, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Hemophagocytic lymphohistiocytosis in 60 Mexican children with chronic granulomatous disease
di: Alix Sherlyn Monroy‐García, et al.
Pubblicazione: (2025) -
Novel hypomorphic CYBB variant causing chronic granulomatous disease with incomplete penetrance
di: Ricardo Cuesta‐Martín de la Cámara, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Early diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome
di: Yukihide Miyosawa, et al.
Pubblicazione: (2024)