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| Main Authors: | , |
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| Format: | Recurso digital |
| Language: | |
| Published: |
Zenodo
2026
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| Online Access: | https://doi.org/10.5281/zenodo.18308514 |
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Table of Contents:
- <p>Das H63D-Syndrom stellt ein komplexes und vielschichtiges Meta-Syndrom dar, das durch dysregulierten Eisenstoffwechsel, chronischen oxidativen Stress und progressive Schädigung multipler Organe gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom, ausgelöst durch homozygote Mutation des HFE-Gens (H63D), manifestiert sich bei etwa zwölf Prozent der Träger und präsentiert sich mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen, die von neuropsychiatrischen Störungen über kardiale Dysfunktion und Leberveränderungen bis zu autonomer Dysregulation reichen. Obwohl das Syndrom auf gut etablierten biologischen Prinzipien bezüglich der Toxizität von Nicht-Transferrin-gebundenem Eisen basiert, bleibt das H63D-Syndrom in der klinischen Praxis weitgehend unerkannt, was zu diagnostischen Verzögerungen, inadäquater Behandlung und vermeidbarer Morbidität und Mortalität führt. Dieses Grundlagenpapier synthetisiert aktuelles Wissen über Pathophysiologie, klinische Präsentation, diagnostische Ansätze und Managementstrategien für das H63D-Syndrom, mit besonderem Schwerpunkt auf der schwersten Variante, dem Oshtoran-Syndrom (H63D-Syndrom Typ 3). Ziel ist es, Klinikern und Forschern ein umfassendes Verständnis dieser Erkrankung zu vermitteln und eine erhöhte Aufmerksamkeit, frühe Erkennung und evidenzbasierte Interventionsstrategien anzumahnen.</p>