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| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Recurso digital |
| Language: | |
| Published: |
Zenodo
2026
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.5281/zenodo.18841557 |
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| _version_ | 1866901539047604224 |
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| author | Gabriel Wilker de Alencar Farias Afonso Leoncio Saraiva Junior Mireia de Oliveira Correia Rúbia Ellen Campelo Costa Tiago Lima Sampaio |
| author_facet | Gabriel Wilker de Alencar Farias Afonso Leoncio Saraiva Junior Mireia de Oliveira Correia Rúbia Ellen Campelo Costa Tiago Lima Sampaio |
| contents | <p><span><strong>Introdução</strong>: A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada pela produção de hemoglobinas anômalas (HbSS), causando problemas no organismo devido a deformação das hemácias. A hidroxiureia é um quimioterápico seguro e eficaz, sendo capaz de induzir a produção de hemoglobina fetal. Porém, há uma diversidade na resposta terapêutica dos </span><span>pacientes, sugerindo uma influência de fatores genéticos. Objetivos: Listar as evidências farmacogenéticas na resposta terapêutica à hidroxiureia. <strong>Métodos</strong>: Consiste em uma revisão integrativa, na qual foram pesquisados trabalhos indexados à Biblioteca Virtual em Saúde -Brasil (BVS) dentro do período de 15 anos. Foram utilizados os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS/MeSH) </span><span>"sickle cell anemia", "hydroxyurea" e "pharmacogenetics"</span><span>. Foram incluídos na revisão apenas os artigos de acesso livre, com texto completo e que tratavam da temática do trabalho. <strong>Resultados e Discussão</strong>: Dos 17 trabalhos inicialmente encontrados, somente 6 foram incluídos na revisão. Observou-se a presença de polimorfismos em genes associados a </span><span>fatores farmacodinâmicos e farmacocinéticos no tratamento com hidroxiureia, destacando-se os genes DCHS2, ARG1, ARG2, BCL11A, EGFL6, SCL14A1, VEGFA, dentre outros. Um estudo encontrou 1299 variantes dentre 77 genes analisados, sendo 30 variantes relacionadas à resposta ao tratamento, com 5 delas no gene DCHS2. Outro estudo demonstrou 5 polimorfismos de nucleotídeo único no gene BCL11A influenciando os níveis </span><span>de hemoglobina fetal basal nos pacientes, porém sem impacto significativo na resposta à hidroxiureia, ao contrário do encontrado nos genes ARG1 e ARG2. Alguns genes, como o SCL14A1, que expressa transportadores de ureia nas membranas dos eritrócitos, foram associados a alterações farmacocinéticas. <strong>Conclusão</strong>: A eficácia terapêutica da hidroxiureia parece ser influenciada por fatores genéticos. Contudo, ainda são necessários mais estudos para confirmar e mapear todos fatores farmacogenéticos envolvidos, a fim de desenvolver novas ferramentas que auxiliem e garantam uma maior eficácia clínica ao tratamento.</span></p> |
| format | Recurso digital |
| id | zenodo_https___doi_org_10_5281_zenodo_18841557 |
| institution | Zenodo |
| language | |
| publishDate | 2026 |
| publisher | Zenodo |
| record_format | zenodo |
| spellingShingle | Avaliação farmacogenética da resposta terapêutica à hidroxiureia no tratamento da anemia falciforme: Uma revisão de literatura Gabriel Wilker de Alencar Farias Afonso Leoncio Saraiva Junior Mireia de Oliveira Correia Rúbia Ellen Campelo Costa Tiago Lima Sampaio Hidroxiureia Polimorfismos Anemia Falciforme Resposta Terapêutica <p><span><strong>Introdução</strong>: A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada pela produção de hemoglobinas anômalas (HbSS), causando problemas no organismo devido a deformação das hemácias. A hidroxiureia é um quimioterápico seguro e eficaz, sendo capaz de induzir a produção de hemoglobina fetal. Porém, há uma diversidade na resposta terapêutica dos </span><span>pacientes, sugerindo uma influência de fatores genéticos. Objetivos: Listar as evidências farmacogenéticas na resposta terapêutica à hidroxiureia. <strong>Métodos</strong>: Consiste em uma revisão integrativa, na qual foram pesquisados trabalhos indexados à Biblioteca Virtual em Saúde -Brasil (BVS) dentro do período de 15 anos. Foram utilizados os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS/MeSH) </span><span>"sickle cell anemia", "hydroxyurea" e "pharmacogenetics"</span><span>. Foram incluídos na revisão apenas os artigos de acesso livre, com texto completo e que tratavam da temática do trabalho. <strong>Resultados e Discussão</strong>: Dos 17 trabalhos inicialmente encontrados, somente 6 foram incluídos na revisão. Observou-se a presença de polimorfismos em genes associados a </span><span>fatores farmacodinâmicos e farmacocinéticos no tratamento com hidroxiureia, destacando-se os genes DCHS2, ARG1, ARG2, BCL11A, EGFL6, SCL14A1, VEGFA, dentre outros. Um estudo encontrou 1299 variantes dentre 77 genes analisados, sendo 30 variantes relacionadas à resposta ao tratamento, com 5 delas no gene DCHS2. Outro estudo demonstrou 5 polimorfismos de nucleotídeo único no gene BCL11A influenciando os níveis </span><span>de hemoglobina fetal basal nos pacientes, porém sem impacto significativo na resposta à hidroxiureia, ao contrário do encontrado nos genes ARG1 e ARG2. Alguns genes, como o SCL14A1, que expressa transportadores de ureia nas membranas dos eritrócitos, foram associados a alterações farmacocinéticas. <strong>Conclusão</strong>: A eficácia terapêutica da hidroxiureia parece ser influenciada por fatores genéticos. Contudo, ainda são necessários mais estudos para confirmar e mapear todos fatores farmacogenéticos envolvidos, a fim de desenvolver novas ferramentas que auxiliem e garantam uma maior eficácia clínica ao tratamento.</span></p> |
| title | Avaliação farmacogenética da resposta terapêutica à hidroxiureia no tratamento da anemia falciforme: Uma revisão de literatura |
| topic | Hidroxiureia Polimorfismos Anemia Falciforme Resposta Terapêutica |
| url | https://doi.org/10.5281/zenodo.18841557 |