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Bibliographic Details
Main Author: Haverkamp, Wilhelm
Format: Recurso digital
Language:German
Published: Zenodo 2026
Subjects:
Schlagwörter (deutsch) Kardiogenetik · Patienteninformation · Long-QT-Syndrom · Brugada-Syndrom · CPVT · Erbliche Herzerkrankungen · Penetranz · Expressivität · Genetische Diagnostik · Autosomal-dominant · Herzrhythmusstörungen · Geteilte Entscheidungsfindung
Schlagwörter (englisch) Cardiogenetics · Patient information · Long QT syndrome · Brugada syndrome · CPVT · Inherited heart disease · Penetrance · Expressivity · Genetic testing · Autosomal dominant · Cardiac arrhythmia · Shared decision making
Online Access:https://doi.org/10.5281/zenodo.19509726
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Table of Contents:
  • <p>Diese Patienteninformation richtet sich an Personen, bei denen der Verdacht auf eine erblich bedingte Herzerkrankung besteht und die vor der Entscheidung stehen, eine genetische Diagnostik durchführen zu lassen. Das Dokument wurde in verständlicher, nicht-fachsprachlicher Sprache verfasst und erläutert Grundlagen der kardiogenetischen Diagnostik, häufige erbliche Herzrhythmusstörungen (Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, katecholaminerge polymorphe Kammertachykardie/CPVT), den autosomal-dominanten Erbgang als häufigste Vererbungsform sowie die Konzepte von Penetranz und Expressivität. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Aufklärung darüber, dass ein positiver Gentest nicht gleichbedeutend mit einer manifesten Erkrankung ist. Das Dokument entstand im Bereich Kardiogenetik der Klinik für Kardiologie, Angiologie und Intensivmedizin, Campus Mitte, am Deutschen Herzzentrum der Charité (DHZC), Charité – Universitätsmedizin Berlin.</p>

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