Resultados de búsqueda - Cas Simons

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    Leukoencephalopathy with calcifications, developmental brain abnormalities and skeletal dysplasia due to homozygosity for a hypomorphic CSF1R variant: A report of three siblings Autoría: Shanice Beerepoot, Jonathan I. M. L. Verbeke, Maud Plantinga, Stefan Nierkens, Petra J. W. Pouwels, Nicole I. Wolf, Cas Simons, Marjo S. van der Knaap

    Publicado 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    A deep intronic variant in MME causes autosomal recessive Charcot–Marie–Tooth neuropathy through aberrant splicing Autoría: Bianca R. Grosz, Jevin M. Parmar, Melina Ellis, Samantha Bryen, Cas Simons, Andre L. M. Reis, Igor Stevanovski, Ira W. Deveson, Garth Nicholson, Nigel Laing, Mathew Wallis, Gianina Ravenscroft, Kishore R. Kumar, Steve Vucic, Marina L. Kennerson

    Publicado 2024
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    HCN2‐Associated Neurodevelopmental Disorders: Data from Patients and Xenopus Cell Models Autoría: Clara Houdayer, A. Marie Phillips, Marie Chabbert, Jennifer Bourreau, Reza Maroofian, Henry Houlden, Kay Richards, Nebal Waill Saadi, Eliška Dad'ová, Patrick Van Bogaert, Mailys Rupin, Boris Keren, Perrine Charles, Thomas Smol, Audrey Riquet, Lynn Pais, Anne O'Donnell‐Luria, Grace E. VanNoy, Allan Bayat, Rikke S Møller, Kern Olofsson, Rami Abou Jamra, Steffen Syrbe, Majed Dasouki, Laurie H. Seaver, Jennifer A. Sullivan, Vandana Shashi, Fowzan S. Alkuraya, Alexis F. Poss, J. Edward Spence, Rhonda E. Schnur, Ian C. Forster, Chaseley E. Mckenzie, Cas Simons, Min Wang, Penny Snell, Kavitha Kothur, Michael Buckley, Tony Roscioli, Noha Elserafy, Benjamin Dauriat, Vincent Procaccio, Daniel Henrion, Guy Lenaers, Estelle Colin, Nienke E. Verbeek, Koen L. Van Gassen, Claire Legendre, Dominique Bonneau, Christopher A. Reid, Katherine B. Howell, Alban Ziegler, Christian Legros

    Publicado 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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