Risultati della ricerca - Devon E. Bonner

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    Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy Autoría: Sandra Donkervoort, Payam Mohassel, Melanie O'Leary, Devon E. Bonner, Taila Hartley, Nicole Acquaye, Astrid Brull, Tahseen Mozaffar, Mario A. Saporta, David A. Dyment, Jacinda B. Sampson, Sander Pajusalu, Christina Austin‐Tse, Kyle Hurth, Julie S. Cohen, Kirsty McWalter, Jodi Warman‐Chardon, Amy Crunk, A. Reghan Foley, Andrew L. Mammen, Matthew T. Wheeler, Anne O'Donnell‐Luria, Carsten G. Bönnemann

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    De Novo Variants Associated With Autosomal Recessive Conditions: Case Series and Implications for Genetic Testing and Counseling Autoría: Annie D. Niehaus, Devon E. Bonner, Jennefer Carter, Kayleigh Avello, Natalie Jacob, Matthew B. Neu, Rodrigo Mendez, Wanqiong Qiao, Stuart A. Scott, Rebecca J. Levy, Lauren Mattas, Jennifer Schymick, Michael Van Andel, Francesco Muntoni, Juliane Mueller, Anna Sarkozy, Stephanie DiTroia, Melanie O'Leary, Ashana Neale, Anne O'Donnell‐Luria, Camilo Toro, Lynne A. Wolfe, Julian A. Martinez‐Agosto, Stephen B. Montgomery, Matthew T. Wheeler, Jonathan A. Bernstein, Christina G. Tise

    Pubblicazione 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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