Risultati della ricerca - Maria Iascone

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    Early‐Onset Hyperkinetic Movement Disorders Define the Most Severe Presentation of the ATP8A2 ‐Related Phenotypic Spectrum Autoría: Fabio Bruschi, Clara E. Antonello, Cecilia Parazzini, Ylenia Vaia, Maria Iascone, Davide Tonduti

    Pubblicazione 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Whole Blood Multi‐OMIC Analysis Is Effective in Clinical Interpretation of Splicing Aberrations in PLOD1‐Related Kyphoscoliotic Ehlers‐Danlos Syndrome Autoría: Federica Russo, Cecilia Daolio, Ester Di Muro, Laura Pezzoli, Lucrezia Goisis, Lorenzo Vaccaro, Maria Iascone, Davide Cacchiarelli, Marco Castori, Lucia Micale

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  3. 3
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    Causative Role of the SLC6A1 p.Asp451Gly Variant in a Patient with Combined Dystonia and Neurodevelopmental Disorder Autoría: Luigi M. Romito, Fabiana Colucci, Valentina Leta, Celeste Panteghini, Roberta Telese, Gianluca Tolva, Roberta Villa, Antonio E. Elia, Roberto Eleopra, Angela Peron, Barbara Garavaglia, Maria Iascone

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  4. 4
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    Cortical Myoclonus and Complex Paroxysmal Dyskinesias in a Patient with NAA15 Variant Autoría: Elena Freri, Laura Canafoglia, Claudia Ciaccio, Davide Rossi Sebastiano, Davide Caputo, Roberta Solazzi, Francesca L. Sciacca, Maria Iascone, Ferruccio Panzica, Tiziana Granata, Silvana Franceschetti, Nardo Nardocci

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  5. 5
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    The Expanding Clinical and Genetic Spectrum of Muscle Glycogen Storage Disease 0, ( GSD0B ) Autoría: Sarah Donoghue, Smitha Kumble, Pontus Wasling, Lars Alberg, Pia Linton‐Dahlöf, Yilmaz Yildiz, İlker Ertuğrul, Terry Derks, Dwight Koeberl, Emmeline Lagrange, Sabrina Vergnaud, Lidia Pezzani, Maria Iascone, Zornitza Stark, Adam M. Bournazos, Sandra T. Cooper, Gittan Kollberg

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  6. 6
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    First‐Tier Versus Last‐Tier Trio Whole‐Genome Sequencing for the Diagnosis of Pediatric‐Onset Rare Diseases Autoría: Camilla Lucca, Erica Rosina, Lidia Pezzani, Daniela Piazzolla, Luigina Spaccini, Agnese Scatigno, Serena Gasperini, Laura Pezzoli, Anna Cereda, Donatella Milani, Elisa Cattaneo, Ugo Cavallari, Marco Frigeni, Daniela Marchetti, Cecilia Daolio, Laura Giordano, Matteo Bellini, Lucrezia Goisis, Chiara Mongodi, Davide Tonduti, Alba Pilotta, Giovanni Cazzaniga, Francesca Furlan, Maria Francesca Bedeschi, Giovanna Mangili, Ezio Bonanomi, Maria Iascone

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  7. 7
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    Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum Autoría: Maria Francesca Di Feo, Ali Oghabian, Ella Nippala, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth, Francesca Forzano, Edoardo Malfatti, Claudia Castiglioni, Ilona Krey, David Gomez Andres, Angela F. Brady, Maria Iascone, Anna Cereda, Lidia Pezzani, Daniel Natera De Benito, Andres Nascimiento Osorio, Berta Estévez Arias, Sergei A. Kurbatov, Tania Attie‐Bitach, Sheela Nampoothiri, Erin Ryan, Michelle Morrow, Svetlana Gorokhova, Brigitte Chabrol, Juha Sinisalo, Heli Tolppanen, Johanna Tolva, Francina Munell, Jessica Camacho Soriano, Maria Angeles Sanchez Duran, Mridul Johari, Homa Tajsharghi, Peter Hackman, Bjarne Udd, Marco Savarese

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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