Search Results - Martin Engvall

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    The ganglion cell complex thickness and visual function in leber hereditary optic neuropathy Autoría: Johan Hedström, Maria Nilsson, Martin Engvall, Abinaya Venkataraman

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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    The retinal structure and visual function in asymptomatic individuals carrying leber hereditary optic neuropathy mutation Autoría: Johan Hedström, Martin Engvall, Pete A. Williams, Maria Nilsson, Abinaya Priya Venkataraman

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    The retinal structure and visual function in asymptomatic individuals carrying leber hereditary optic neuropathy mutation Autoría: Johan Hedström, Martin Engvall, Pete A. Williams, Maria Nilsson, Abinaya Priya Venkataraman

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
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    A novel nutritional approach to infants and children with congenital diarrhea due to homozygous DGAT1 mutations Autoría: Peri Millman, Ramit M. Rimon, Chani Toff, Martin Engvall, Ron Shaoul, Michael Wilschanski, Hila Elyashar, Harland S. Winter

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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  5. 5
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    An X‐Linked Ataxia Syndrome in a Family with Hearing Loss Associated with a Novel Variant in the BCAP31 Gene Autoría: Martin Paucar, Tianyi Li, Åsa Bergendal, Irina Savitcheva, Kaveh Pourhamidi, José M. Laffita‐Mesa, Ann Nordgren, Martin Engvall, Per Uhlén, Kristina Lagerstedt‐Robinson, Per Svenningsson

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
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  6. 6
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    Spinocerebellar ataxia type 4 is caused by a GGC expansion in the ZFHX3 gene and is associated with prominent dysautonomia and motor neuron signs Autoría: Martin Paucar, Daniel Nilsson, Martin Engvall, José Laffita‐Mesa, Cilla Söderhäll, Mikael Skorpil, Christer Halldin, Patrik Fazio, Kristina Lagerstedt‐Robinson, Göran Solders, Maria Angeria, Andrea Varrone, Mårten Risling, Hong Jiao, Inger Nennesmo, Anna Wedell, Per Svenningsson

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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  7. 7
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    The ZFHX3 GGC Repeat Expansion Underlying Spinocerebellar Ataxia Type 4 has a Common Ancestral Founder Autoría: Zhongbo Chen, Pilar Alvarez Jerez, Claire Anderson, Martin Paucar, Jasmaine Lee, Daniel Nilsson, Hannah Macpherson, Annarita Scardamaglia, Kylie Montgomery, John Hardy, Andrew B. Singleton, Arianna Tucci, Katherine D. Mathews, Ying‐Hui Fu, Martin Engvall, José Laffita‐Mesa, Inger Nennesmo, Anna Wedell, Louis J. Ptáček, Cornelis Blauwendraat, Emil K. Gustavsson, Per Svenningsson, Mina Ryten, Henry Houlden

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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